Болезнь Вильсона-Коновалова
Болезнь Вильсона-Коновалова является наследственным недугом, который диагностируется довольно редко. Это тяжелое заболевание, в ходе которого происходит нарушение обмена меди. Следствием этого является значительное накопление в роговице, почках, печени и головном мозге больного токсических веществ, медленно отравляющих организм. Медицинская статистика утверждает, что больше всего страдают от этого заболевания народности, в которых распространены близкородственные браки. Врачи также отмечают, что болезнь чаще всего диагностируется у мужчин молодого возраста (до 35 лет).
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обратиться к профильному специалисту.
Симптомы
Недуг впервые проявляет себя в подростковом и старшем возрасте. Симптомы, как правило, появляются в 15-35 лет. Заболевание может развиться и у пожилых людей, однако у них поражается только печень. Врачи выделяют три основные группы симптомов, которые указывают на болезнь Вильсона-Коновалова. Первые признаки связаны с накоплением меди в печени. При этом у больного наблюдается:
- увеличение печени
- повышение температуры тела
- окрашивание кожи и слизистых в желтый цвет
- тянущие боли в правом боку
- слабость и быстрая утомляемость
Довольно часто болезнь оказывает влияние на нервную систему. Она может приводить даже к серьезным психическим расстройствам. Указывать на поражение нервной системы будут следующие симптомы:
- нарушение глотания, речи и координации движений.
- ухудшение памяти.
- судорожные припадки.
- агрессивное поведение.
- депрессивные состояния.
- параличи.
Кроме этого, заболевание может оказывать влияние и на другие системы и органы человека. Нередко недуг приводит к серьезным эндокринным нарушениям. Они грозят больным импотенцией, бесплодием, снижением полового влечения. Болезнь может поразить и костные ткани, что приводит к значительному снижению их плотности. Вследствие этого человек страдает от остеопороза и частых переломов.
Причины болезни
Только у ¼ детей, у родителей которых есть мутационный ген приводящий к болезни Вильсона-Коновалова, проявляется данное заболевание. При этом ребенок может быть просто переносчиком болезни, но не иметь ее признаков. Врачи выделяют пять основных форм этого недуга:
- брюшная
- дрожательная
- ригидно-аритмогиперкинетическая
- экстрапирамидно-корковая
- дрожательно-ригидная
Симптомы этих форм болезни Вильсона-Коновалова сильно разнятся. Чаще всего встречается дрожательно-ригидный тип недуга. Он проявляется повышением температуры тела до 37,5 градусов по Цельсию, а также мышечными судорогами.
Рано приводит к смерти брюшная форма. Она вызывает только изолированное разрушение печени, которое схоже с циррозом и хроническим гепатитом. Развивается этот тип заболевания в возрасте до 40 лет. У детей чаще всего диагностируется ригидно-аритмогиперкинетическая форма. Симптомы ее следующие:
- снижение уровня интеллекта.
- проблемы с развитием мелкой моторики рук.
- повышение мышечного тонуса.
- нарушение ритма сердца.
Эта форма болезни характеризуется быстрым прогрессированием. Она может привести к смерти уже через 2-3 года после начала развития недуга. Самой редкой формой болезни считают экстрапирамидно-корковую. Признаками ее является прогрессирующий паралич конечностей, а также развитие слабоумия.
К какому врачу идти?
Людям с таким недугом необходимо срочная медицинская помощь. Иначе заболевание будет быстро прогрессировать и приведет к летальному исходу. Диагностикой и лечением болезни Вильсона-Коновалова занимаются такие врачи как:
Наши специалисты
15 лет опыта
удовлетворены результатом лечения
м. Улица 1905 года
Ближайший приём
25 лет опыта
удовлетворены результатом лечения
м. Улица 1905 года
Ближайший приём
29 лет опыта
удовлетворены результатом лечения
м. Улица 1905 года
Ближайший приём
12 лет опыта
удовлетворены результатом лечения
м. Проспект Мира
Ближайший приём
25 лет опыта
удовлетворены результатом лечения
м. Проспект Мира
Ближайший приём
13 лет опыта
удовлетворены результатом лечения
м. Проспект Мира
Ближайший приём
22 года опыта
удовлетворены результатом лечения
м. Улица 1905 года
Ближайший приём
6 лет опыта
удовлетворены результатом лечения
м. Улица 1905 года
Ближайший приём
9 лет опыта
удовлетворены результатом лечения
м. Улица 1905 года
Ближайший приём
25 лет опыта
удовлетворены результатом лечения
м. Улица 1905 года
Ближайший приём
23 года опыта
удовлетворены результатом лечения
м. Улица 1905 года
Ближайший приём
15 лет опыта
удовлетворены результатом лечения
м. Улица 1905 года
Ближайший приём
27 лет опыта
удовлетворены результатом лечения
м. Улица 1905 года
Ближайший приём
Указанные на сайте цены не являются публичной офертой. Для уточнения стоимости услуг и записи на прием к врачу обращайтесь по телефону 8 (495) 255-37-37.
Цены на услуги
| Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный | от 2 480 руб. |
Также пациенту понадобится консультация гастроэнтеролога и офтальмолога. На первом приеме врач проводит осмотр больного. Он прощупывает его живот, определяя болезненные места. Чаще всего дискомфорт у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова возникает над пупком и в верхних отделах живота. После этого доктор задаст пациенту несколько уточняющих вопросов:
- Как давно появились первые симптомы?
- Есть ли вредные привычки?
- Страдали ли в прошлом от болезней печени?
- Были ли у близких родственников похожие симптомы?
- Наблюдаются ли расстройства стула?
- Беспокоят ли другие заболевания?
Опрос помогает врачам поставить точный диагноз. Специалистам очень важно определить, не являются ли симптомы признаками других заболеваний. Недуг можно спутать с Паркинсоном или гепатоцеребральным синдромом.
Диагностика болезни Вильсона-Коновалова
Точно распознать недуг может только высококвалифицированный врач. Помогут ему в этом диагностические исследования. Пациенту, у которого подозревают болезнь Вильсона-Коновалова, предложат пройти:
| Методика диагностики | Время | Точность | Цена по Москве |
|---|---|---|---|
| Клинический анализ крови | 15-30 минут | до 85% (если 1,5 тесла) | 500-600 рублей |
| Анализ крови для определения обмена меди | 30 минут | 95% | 500 рублей |
| Общий анализ мочи | 10 минут | 85%-99% | 600 рублей |
| Генотипирование | 10 минут | 100% | 9000 рублей |
Также больному порекомендуют пройти УЗИ органов брюшной полости. Этот метод диагностики помогает быстро обнаружить поражения печени, желчного пузыря, почек и поджелудочной железы. Для того чтобы отличить заболевание от других болезней, например, цирроза, пациенту проводят эластографию. Это альтернативный метод биопсии печени. В редких случаях больного также направляют на электрокардиографию и электроэнцефалографию. Данные исследования дают возможность обнаружить поражение сердца и головного мозга.
Методы лечения болезни Вильсона-Коновалова
Терапия разрабатывается для каждого пациента в строго в индивидуальном порядке. Сегодня справиться с заболеванием можно с помощью:
- медикаментозного лечения
- соблюдения специальной диеты
- хирургического вмешательства
От заболевания нельзя полностью избавиться. Поэтому больным придется проходить лечение всю жизнь. Пациенту назначают:
- хелаты
- иммуносупрессивные средства
- препараты цинка
- гепапротекторы
- желчегонные средства
- лекарства, блокирующие поступление меди в кровь
- противовоспалительные препараты
Больному строго запрещают снижать или повышать дозу лекарств. Такие нарушения всегда приводят к обострению заболевания. Важным этапом лечения является диета. Пациентам необходимо отказаться от продуктов, которые богаты медью. Поэтому морепродукты, бобовые, грибы, какао, орехи, шоколад и сухофрукты полностью исключаются из его рациона. При тяжелом течении болезни, когда консервативная терапия не помогает, врачи назначают хирургическое вмешательство. Оно заключается в трансплантации печени. После операции пациенту необходимо будет проходить длительную иммуносупрессивную терапию. При успешно проведенной операции состояние больного улучшается, а обмен меди в его организме нормализуется.
Источник https://openclinics.ru/bolezni/bolezn-vilsona-konovalova/