Хромосомные болезни – список самых распространенных патологий и их причины

Хромосомные болезни – список самых распространенных патологий и их причины

Хромосомные болезни – список самых распространенных патологий и их причины

Хромосомные болезни – недуги наследственного характера, которые обуславливаются изменением структуры или количества хромосом. К этой группе заболеваний также относятся те, которые вызываются геномными мутациями. Возникают патологии вследствие изменений, происходящих в половых клетках родителей.

Понятие о хромосомных болезнях

Это большая группа врожденных недугов, которая занимает одно из лидирующих мест в списке наследственных патологий человека. Цитологические исследования материалов ранних абортов показывают, что хромосомоные болезни человека могут проявляться еще у эмбрионов. То есть, заболевания развиваются еще в процессе оплодотворения или на ранних этапах дробления зиготы.

Виды хромосомных болезней

Специалисты привыкли разделять все недуги на три больших вида. Классификация хромосомных болезней зависит от нарушений:

  • плоидности;
  • количества хромосом;
  • структуры хромосом.

Самые распространенные аномалии, вызванные нарушением плоидности – триплодия и тетраплодия. Такие изменения, как правило, фиксируются только в материале, получаемом в результате абортов. Известны лишь единичные случаи рождения детей с подобными нарушениями, и они всегда мешали нормальной жизнедеятельности. Триплодия – результат оплодотворения диплоидных яйцеклеток гаплоидными сперматозоидами или наоборот. Иногда аномалия является последствием оплодотворения одной яйцеклетки двумя сперматозоидами.

Нарушение числа хромосом

нарушение числа хромосом

В большинстве случаев хромосомные болезни, к которым привело нарушение числа хромосом, проявляются целой моносомией или трисомией. При последней все три нуклеопротеидные структуры являются гомологами. При первой аномалии числа хромосом одна из двух имеющихся в наборе остается нормальной. Целая моносомия бывает только по хромосоме Х, поскольку эмбрионы с другими наборами погибают очень рано – еще на начальных этапах внутриутробного развития.

Читать статью  Кровь человека

Нарушение структуры хромосом

Недуги, развивающиеся на фоне нарушения структуры хромосом, представлены большой группой синдромов с частичной моно- или трисомией. Возникают они, когда имеют место структурные изменения в родительских половых клетках. Такие нарушения влияют на процессы рекомбинации. Из-за этого в мейозе происходит утрата или переизбыток фрагментов нуклеопротеидных структур. Частичные хромосомные аномалии могут наблюдаться в любых хромосомах.

Причины хромосомных болезней

Ученые долгое время работали над этим вопросом. Как выяснилось, хромосомные мутации болезни вызывают. Они приводят к отклонениям в строении и функциях нуклеопротеидных структур. Знать нужно не только причины возникновения хромосомных болезней, но и факторы, располагающие к проявлению мутаций. Значение имеют:

  • особенности участвующей в аномалии;
  • генотип организма;
  • тип аномалии;
  • размеры недостающего или избыточного генетического материала (при структурных нарушениях);
  • степень клеточной мозаичности организма (в расчет берутся только те клетки, у которых есть отклонения в строении или функциях).

Хромосомные болезни – список

Каждый год он пополняется новыми названиями – недуги исследуются постоянно. Рассматривая, какие есть хромосомные болезни, самые известные сегодня это:

  1. Синдром Дауна. Развивается по причине трисомии. То есть, потому, что в клетках присутствует три экземпляра 21-й хромосомы, вместо двух. Как правило, «лишняя» структура передается новорожденному от матери.
  2. Синдром Клайнфельтера. Эта хромосомная болезнь проявляется не сразу при рождении, а только после полового созревания. В результате данного отклонения мужчины получают от одной до трех Х-хромосом и теряют возможность иметь детей.
  3. Миопия.Близорукость является генетическим отклонением, из-за которого изображение формируется не там, где положено – на сетчатке глаза, – а перед нею. Главная причина этой проблемы – увеличение глазного яблока в длину.
  4. Дальтонизм. Дальтоники не могут различать один или сразу несколько цветов. Причина – в «дефектной» хромосоме Х, получаемой от матери. У представителей сильного пола данное отклонение встречается чаще, потому как у мужчин Х-структура только одна, и «исправить дефект» – как то происходит в случае с женскими организмами – их клетки не могут.
  5. Гемофилия. Хромосомные болезни могут проявляться и нарушением свертываемости крови.
  6. Мигрень. Заболевание, проявляющееся сильными болями в голове, тоже передается по наследству.
  7. Муковисцидоз. Для этого недуга характерно нарушение работы желез внешней секреции. Люди с таким диагнозом страдают от повышенной потливости, обильного отделения слизи, скапливающейся в организме и мешающей корректной работе легких.
Читать статью  Укус клеща у человека

Методы диагностики хромосомных болезней

методы диагностики хромосомных болезней

Генетические консультации, как правило, обращаются за помощью к таким методам:

  1. Генеалогический. Заключается в сборе и анализе данных о родословной пациента. Этот метод позволяет понять, в самом ли деле болезнь наследственная и если так, определить тип наследования.
  2. Антенатальной диагностики. Определяет наследственные нарушения плода, который находится в утробе матери на сроке 14-16 недель беременности. Если в околоплодной жидкости выявляются аномалии аутосом, может быть сделан аборт.
  3. Цитогенетический. Используется для выявления синдромов и отклонений.
  4. Биохимический. Уточняет болезни и помогает выявить мутированные гены.

Лечение хромосомных болезней

Терапия не всегда помогает избавиться от недуга, но может замедлить его течение. Хромосомные аномалии плода лечатся такими методами:

  1. Диетотерапия. Предполагает добавление в рацион или исключение из него определенных веществ.
  2. Медикаментозная терапия. Применяется с целью повлиять на механизмы синтеза ферментов.
  3. Хирургическое лечение. Помогает справиться с врожденными пороками сердца, разными костными дефектами и деформациями.
  4. Заместительная терапия. Суть ее – в возмещении тех веществ, которые самостоятельно в организме не синтезируются.

Частота хромосомных болезней

Очень часто хромосомные аномалии человека встречаются в материалах, полученных в результате спонтанных абортов, сделанных в первом триместре. Общая частота нарушений в популяции на самом деле не так велика и составляет около 1%. Дети с генетическими отклонениями могут рождаться и у здоровых родителей. Новорожденные девочки и мальчики, как показывает медицинская практика, поражаются хромосомными болезнями с одинаковой частотой.

Болезнь волчанка – серьезный аутоиммунный недуг, который передается на генетическом уровне. Если лечением его не заниматься, заболевание может привести к поражению внутренних органов. При правильной терапии наступает продолжительный период ремиссии.

Вирусные заболевания благодаря скорости распространения и тяжести течения представляют серьезную угрозу для человека. Проблемность лечения заключается и в умении вирусов видоизменять себя, что требует разработки новых медикаментов.

Читать статью  7 основных болезней крови у собак: причины и симптомы

Разобравшись в том, гемофилия – что это, можно предупредить возникновение критической ситуации. Для этого важно знать, как передается данное заболевание, а также каковы разновидности недуга и его основные признаки.

Медвежья болезнь – это патологическое состояние, которое может сопровождаться запором, диареей либо метеоризмом. Важно разобраться в том, что провоцирует развитие данного недуга, и какие признаки сопровождают такое заболевание.

Источник https://womanadvice.ru/hromosomnye-bolezni-spisok-samyh-rasprostranennyh-patologiy-i-ih-prichiny

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *