Буллезный эпидермолиз – можно ли вылечить болезнь бабочки у человека?

Буллезный эпидермолиз – можно ли вылечить болезнь бабочки у человека?

Буллезный эпидермолиз – это группа дерматологических заболеваний, для которых характерно образование пузырьков на коже и слизистых оболочках. При этом патологическом состоянии наблюдается повышенная ранимость покровов: малейшее надавливание провоцирует возникновение проблемы.

Буллезный эпидермолиз – причины возникновения

Из-за повышенной хрупкости кожи эта патология еще известна как болезнь бабочки. Буллезный эпидермолиз причины развития имеет разнообразные. Это связано с тем, что существует несколько вариантов протекания заболевания. Основная причина данного патологического состояния – мутация 10-ти различных генов. В результате такого сбоя начинается разрушение белка. Данный процесс происходит под влиянием болезнетворного секрета. От того, какие поражены гены, зависит разновидность патологии:

1. Если мутировали KRT5 и KRT14, у пациента диагностируется простая форма недуга.
2. Когда сбой произошел в генах LAMB3 и LAMA3, речь идет о пограничном типе заболевания.
3. Мутация COL7A1 чревата развитием дистрофического типа заболевания.

Учитывая все это, буллезный эпидермолиз чаще происходит при генном сбое, влекущем за собой активацию вредоносных ферментов. Все это приводит к разрушению белка. Без него кожа не может должным образом функционировать. Она становится очень ранимой и ломкой. Даже при малейшем воздействии извне на коже появляются язвочки и волдыри. Они доставляют множество хлопот и с большим трудом поддаются лечению.

Приобретенный буллезный эпидермолиз

Такое патологическое состояние может проявиться в любом возрасте. Были случаи, когда данное заболевание диагностировалось у 3-хмесячного ребенка. Однако чаще буллезный эпидермолиз поражает пожилых. Подвержены развитию такого заболевания в равной степени и мужчины, и женщины. Вот как появляется болезнь бабочки:

1. Развивается медленно.
2. Приобретает хронический характер.
3. Чаще поражает разгибательные участки, например, локти, запястья, хотя пострадать могут и другие области.

Буллезный приобретенный эпидермолиз бывает двух видов:

• классический;
• воспалительный.

Врожденный буллезный эпидермолиз

Основной фактор, влияющий на развитие данного недуга, — наследственная предрасположенность. Другими словами, патология передается от родителей к детям. Наследуется заболевание как по рецессивному, так и по доминантному признаку. Есть и другие факторы, провоцирующие возникновение болезни. От чего появляется буллезный эпидермолиз:

• вредные привычки будущей матери;
• влияние токсических и химических веществ;
• вирусные инфекции (краснуха, корь, скарлатина и другие);
• передозировка определенных медикаментов.

Буллезный эпидермолиз – симптомы

Клиническая картина напрямую зависит от типа поразившего заболевания. Например, болезнь бабочки у человека может сопровождаться стандартным проявлением – пузырьками на коже. Однако в некоторых случаях такое заболевание сопровождается поносом и сильной рвотой. Могут проявляться и другие симптомы:

• ногтевые пластины утолщаются;
• во рту появляются эрозии и язвы;
• кожа на ступнях и ладонях утолщается;
• появляются милиумы;
• редеют волосы.

В зависимости от стадии заболевание может протекать с различной степенью выраженности. Изменяться может и площадь поражения. Разнится и область локализации булл. Различают такие типы заболевания:

• простой;
• дистрофический;
• пограничный;
• смешанный.

Простой буллезный эпидермолиз

Данный тип заболевания проявляется сразу же после рождения малыша. На теле появляются волдыри, наполненные серозной жидкостью. Болезнь бабочки имеет 12 подтипов. Самыми распространенными считаются следующие варианты:

1. Локализованный – заболевание поражает стопы и кисти. Его обострение наблюдается в летний период. У детей оно ярче выражено, но по мере взросления симптомы минимизируются.
2. Генерализованный – считается самым тяжелым подтипом. При подобном поражении кожа покрывается водянистыми прыщами и волдырями. Одновременно на ладонях и подошвах стоп утолщается эпидермис, появляются атрофические рубцы, наблюдается деформация ногтей.
3. Пятнистый – на начальном этапе заболевание протекает как простой эпидермолиз. Вскрытые волдыри оставляют на коже пигментные пятна.
4. Негерпетиформный – на различных участках тела появляются одиночные пузыри.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Существует два типа такого заболевания: гиперпластический и полидиспластический. К тому же различают буллезный эпидермолиз рецессивно дистрофической формы и доминантной. Для гиперпластического типа характерны следующие признаки:

1. Болезнь начинает проявляться сразу же после появления на свет малыша или в течение первых двух суток.
2. После любого механического воздействия на коже образуются водянистые прыщи.
3. Вскрытые пузыри оставляют на коже рубцы и шрамы.
4. Ногтевые пластины и зубы не деформируются.
5. Заболевание не отражается на умственном и физическом развитии ребенка.
6. Поражаться высыпаниями могут не только кожные покровы, но и слизистые.
7. По мере взросления малыша болезнь ослабевает.

Не трудно распознать, как выглядит буллезный эпидермолиз, фото демонстрируют проявляемые при этом недуге симптомы. Для полидисплатического типа патологии характерна такая клиническая картина:

1. Негативные признаки начинают проявляться сразу же после рождения крохи.
2. Высыпания поражают слизистые и кожу, при этом появляться они могут спонтанно.
3. В волдырях содержится жидкость с примесями крови.
4. После вскрытия пузырьков на их месте образуются язвочки.
5. Пациенты жалуются на сильный зуд.
6. Наблюдается деформация ногтей и зубов.
7. Нередко происходит самопроизвольное отторжение отдельных участков тела, например, фаланг пальцев.
8. У ребенка отмечается задержка развития, как физического, так и психического .

Пограничный буллезный эпидермолиз

Этот тип заболевания считается чем-то средним между простой формой и дистрофической. Существует два вида такого недуга: подтипы Херлитца и не-Херлитца. Такой буллезный эпидермолиз (болезнь бабочки) имеет следующие особенности:

• увеличивается чувствительность кожи и слизистых к раздражителям;
• наблюдается грануляция соединительных тканей;
• повреждается зубная эмаль.

Синдром Киндлера

Это отдельный тип заболевания. Он считается малоизученным. К тому же встречается данный недуг очень редко. Механобуллезная болезнь характеризуется проявлением таких симптомов, как:

• образование волдырей;
• нарушение в работе пищеварительной системы;
• развитие пародонтита, кариеса и прочих заболеваний ротовой полости;
• появление нарушений в функционировании мочеполовой системы;
• истончение ногтевых пластин.

Буллезный эпидермолиз – лечение

Перед назначением терапии прописывается исследование, позволяющее подтвердить предположительный диагноз. При сборе информации учитываются жалобы пациента и проводится лабораторное исследование. Только после того как подтвердился диагноз буллезный эпидермолиз, доктор прописывает терапию. Например, для обработки вскрытых волдырей чаще используются такие антисептические средства:

• Нитрофурал;
• водный раствор Хлоргексидина биглюконата;
• хлорид метилтиониния;
• дигидрохлорид октенидина.

Если в области поражения наблюдаются признаки вторичного инфицирования, буллезный эпидермолиз дистрофический тип лечится при помощи следующих средств:

• антимикробной серебросодержащей повязки;
• мазевым атравматическим средством с восковым покрытием;
• парафинированной марлевой повязкой, пропитанной раствором Хлоргексидина;
• антимикробным силиконовым покрытием.

Назначаться могут и средства, стимулирующие регенерацию тканей:

• Декспантенол;
• Ацетат ретинола;
• Бепантен плюс.

В случае распространения инфекции прописываются следующие антибиотики:

• Ципрофлоксацин;
• Амоксициллин;
• Моксифлоксацин.

Если поражены слизистые ротовой полости, назначаться могут такие препараты:

• Холина салицилат;
• Гидроксид алюминия;
• Ретинола пальмитат.

Лечится или нет буллезный эпидермолиз?

На сегодняшний день не существует терапии, позволяющей полностью избавиться от заболевания. Пациентам, у которых диагностирована такая патология, назначается лишь симптоматическое лечение, благодаря которому можно немного улучшить их состояние и минимизировать неприятные ощущения. По этой причине вопрос, лечится ли болезнь бабочки, все еще имеет отрицательный ответ. В данный момент времени это заболевание считается неизлечимым.

Буллезный эпидермолиз – клинические рекомендации

Для пациента очень важно, чтобы правильно была подобрана его одежда:

1. Следует отдать предпочтение той, что изготовлена из натуральных тканей.
2. При этом одежда не должна сжимать и стягивать.
3. Желательно, чтобы она была многослойной: это позволит сохранить тепло и предупредит скопление пота.
4. Нижнее белье и первый слой одежды, контактирующий непосредственно с кожей, надевать нужно швами наружу.
5. Недопустимо наличие тугих резинок и ремешков.

Буллезный эпидермолиз – болезнь, при которой важно, чтобы обувь у пациента была удобной и свободной:

1. Желательно, чтобы она изготавливалась из мягкой кожи, была с минимальным количеством швов.
2. Во избежание травмирования следует отдать предпочтение обуви без декоративных элементов.
3. Не лучшим вариантом считаются изделия на молнии: рекомендуется отдать предпочтение тем, что на липучках.

Буллезный эпидермолиз – продолжительность жизни

Прогноз при этом заболевании неоднозначный. Если диагностирована болезнь бабочки, сколько живут зависит от формы заболевания, степени поражения кожи и слизистых оболочек, возраста пациента и его общего состояния. По статистике, у новорожденных с синдромом буллезного эпидермолиза тяжелой формы продолжительность жизни небольшая. К тому же высок риск возникновения летального исхода при неправильном уходе за пациентом. У взрослых болезнь протекает легче: периоды обострения чередуются с ремиссией. Увеличению продолжительности жизни способствует регулярная поддерживающая терапия. В США, например, есть люди-бабочки, которые доживают с подобным диагнозом до 80 лет.

Синдром Прадера-Вилли – генетическая патология, сопровождающаяся гипотонией и увеличением веса. Нередко маскируется под ожирение, поэтому родители не придают значения повышенному аппетиту детей. Отсутствие терапии может привести к гибели пациента.

Болезнь Помпе – генетическая патология, связанная с нарушением расщепления гликогена. Накопление этого вещества в организме вызывает увеличение массы тела. При прогрессировании патологии наблюдается поражение скелетных мышц, что приводит к гипотонии.

Синдром Аксенфельда-Ригера – генетическая патология, сопровождающаяся ухудшением остроты зрения. Второе название болезни – врожденная глаукома. Отсутствие терапии приводят к полной слепоте, которая плохо поддается хирургической коррекции.

Синдром Тричера-Коллинза – генетическое нарушение, сопровождающееся повреждением костей скелета черепа. Патология затрагивает преимущественно лицевую часть, что приводит к развитию уродств. Дети с таким заболеванием испытывают трудности с социализацией.

Источник https://womanadvice.ru/bulleznyy-epidermoliz-mozhno-li-vylechit-bolezn-babochki-u-cheloveka